ASA全基因組芯片

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ASA-750K芯片

ASA(Asian Screening Array)芯片是 Illumina 首款基于9000+東亞人全基因組測序數據設計的全基因組 SNP 芯片,該芯片包含70萬個標記,是迄今為止對東亞地區的低頻 突變體(MAF 為 1%~5%)覆蓋度最佳的芯片;諾禾在此基礎上新增了5萬個特有的標記。

位點信息

基因組骨架(550K):9000+亞洲人15~30× 全基因組測序數據;疾病/性狀相關位點。
臨床研究位點(100K):常見疾病、HLA、藥物基因組相關等。
探索性研究(50K):非臨床相關基因的外顯子區域。
樣本指控(10K):血型判斷、性別。
定制位點(50K):疾病相關位點;性染色體位點。

科學方案設計

從材料選取、探針捕獲、到檢測分析,每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

信息分析

產品 分析內容
ASA 全基因組芯片 基本分析
1. ASA 芯片樣本信息統計
2. SNP 基因分型結果
GWAS 分析
1. 數據質控
2. 基因型填充
3. 群體遺傳結構分析
主成分分析、親緣關系分析
4. 關聯分析
曼哈頓圖、QQ 圖
5. 顯著 SNP 位點功能注釋
6. GO 富集分析、KEGG 分析