人線粒體基因組測序

產品介紹常見問題經典案例


人線粒體基因組測序

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鎖定線粒體基因組,精確檢出位點異質性

人線粒體基因組測序是基于液相探針雜交捕獲技術,
將線粒體DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后進行高通量測序的技術手段。
通過研究mtDNA變異位點和異質性有助于揭示線粒體相關疾病的致病機理。

科學的方案,嚴謹的科研

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。
1、針對性強:直接對人基因組中的mtDNA進行捕獲,大大減少核DNA對mtDNA檢測影響。
2、準確度高:測序1G即可達到30000X以上,大大提高變異檢測準確度。尤其是異質性檢測的準確性。
3、捕獲效率&覆蓋度高:捕獲效率60%-80%,mtDNA覆蓋度達99.84%,對線粒體基因組覆蓋全面。
4、性價比高:直接針對mtDNA,無需進行全基因組DNA測序,大大降低測序費用。

專業的信息分析

分析內容=標準分析+高級分析+個性化分析

針對線粒體進行高深度測序,可精確檢測變異及異質性,揭示線粒體相關疾病的致病機理。

基本信息分析 高級信息分析 個性化分析
1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與線粒體參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP/InDel 檢測、注釋及統計(包括頻率
數據庫 mtDB、OMIM 數據庫、MitoMap 數
據庫、MitoIMPACT 數據庫等)
4. 異質性檢測、注釋及統計
5. 線粒體 Circos 圖
 (一)基于變異有害性的篩選
1. 異質性位點準確性篩選
2.突變位點有害性篩選
 (二)基于選樣信息的篩選
1.共有突變基因篩?。ㄉ⒎⒀荊?br />  (三)基于統計學檢驗的顯著性分析(case-control 樣本)
1. 位點顯著性分析
2. 基因顯著性分析
單倍群預測

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

線粒體測序采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,
高性能計算平臺將會持續更新并擴容,以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

出色完成每一個項目環節,助力科學研究

諾禾致源疾病基因組事業部致力于精準醫學的科研服務。結合專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。