變異檢測

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探索遺傳變異,解密生命本質。

變異檢測是指通過高通量測序技術對某一物種個體或群體的基因組進行測序及差異分析,
獲得大量的遺傳變異信息,如單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)、
結構變異(SV)、拷貝數變異(CNV)等用于開發分子標記建立遺傳多態性數據庫,
為后續揭示進化關系、挖掘功能基因等奠定數據基礎。

周期短,密度高,檢測全面。

基于全基因組重測序的變異檢測研究具有“周期短、密度高、檢測全面”等優勢,
可用于開發分子標記,建立遺傳多態性數據庫,
為探討進化關系,挖掘性狀基因,分子輔助育種等奠定基礎。

科學方案設計

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

信息分析

通過全基因組重測序(WGS)開展變異檢測研究,
可保證變異信息全面且準確性高;對于一些無參
物種的變異檢測研究,則需采用簡化基因組測序
(GBS)技術。此外,通過組裝變異檢測,將長
的序列進行比對,可獲得更準確的SNP,InDel,
SV,CNV,Novel genes等變異信息。

組裝變異檢測 全基因組重測序(WGS) 簡化基因組測序(GBS)
350bp的小片段文庫測序深度為50X
2kb的大片段文庫測序深度為20X
SNP/InDel≥10X
SV≥20X、CNV≥30X
Tag數≥10萬
平均8X/Tag
有參考基因組 有參考基因組 有參考基因組 無參考基因組
測序數據質量評估 測序數據質量評估 測序數據質量評估
與參考基因組比對 與參考基因組比對 與參考基因組比對 GBS Tag聚類
SNP、InDel、SV、CNV 檢測、注釋及統計 SNP、InDel、SV、CNV
檢測、注釋及統計
SNP檢測、注釋及統計

變異檢測之高通量測序,順勢而為。

與基因芯片的變異檢測相比,諾禾致源的變異檢測是基于高通量測序技術,
具有“可適用于更多物種,檢測變異更加全面,可檢測新的變異”等明顯的優勢。

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

變異檢測采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,
以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

出色完成每一個項目環節

至2015年12月,諾禾致源已成功對豬、鼠、虎、蜜蜂等動物,
玉米、水稻、油菜、棉花等植物,多達幾百個物種進行變異檢測。
“科學的方案設計,嚴格的質控管理,專業的分析團隊,豐富的項目經驗,優質的項目服務”
確保每一個環節都能出色完成,助力科學研究。